alzheimer: is het in je genen?

Early-onset Alzheimer

Een zeer klein percentage van de mensen die de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen hebben de early-onset type. Tekenen en symptomen van deze soort meestal weergegeven tussen de leeftijden 30 en 60 jaar. Dit type van de ziekte van Alzheimer is sterk verbonden met de genen.

genetische tests

Wetenschappers hebben drie genen waarin mutaties leiden tot de ziekte van early-onset Alzheimer geïdentificeerd. Als u een van deze gemuteerde genen van beide ouders erven, zult u waarschijnlijk de ziekte van Alzheimer de symptomen voor de leeftijd van 65. De genen die betrokken zijn

Onderzoekers en genen

Mutaties van deze genen leiden tot de productie van grote hoeveelheden van een toxische eiwitfragment amyloid-beta peptide. Dit peptide kan zich ophopen in de hersenen clumps genaamd amyloïde plaques, die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer zijn gevormd. Een ophoping van toxische amyloïde beta peptide en amyloïde plaques leiden tot de dood van zenuwcellen en de progressieve symptomen van deze aandoening.

Zoals amyloïde plaques te verzamelen in de hersenen, tau-eiwit storingen en plakken aan elkaar te neurofibrillargy vormen klitten. Deze klitten worden geassocieerd met de abnormale hersenfuncties bij de ziekte van Alzheimer.

Echter, sommige mensen die vroeg-onset Alzheimer geen mutaties in deze drie genen hebben. Dit suggereert dat sommige early-onset vormen van de ziekte van Alzheimer zijn gekoppeld aan andere genetische mutaties of andere factoren die nog niet zijn geïdentificeerd.

De meeste deskundigen hebben geen genetische tests voor late-onset Alzheimer aanraden. In sommige gevallen van early-onset Alzheimer’s echter genetische tests geschikt zijn.

In het geval van APOE, alleen maar omdat je hebt de e4 verscheidenheid betekent niet dat je de ziekte van Alzheimer te krijgen. Hoewel veel mensen met APOE e4 ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer, velen niet. Omgekeerd worden sommige mensen zonder APOE e4 genen ontwikkelen van Alzheimer.

De meeste artsen ontmoedigen getest wordt op de APOE genotype omdat de resultaten zijn moeilijk te interpreteren. En artsen algemeen kan diagnosticeren ziekte van Alzheimer zonder gebruik van genetische tests.

Testen op de gemuteerde genen die zijn gekoppeld aan vroeg-onset Alzheimer – APP, PSEN1 en PSEN2 – wellicht meer bepaalde resultaten te bieden als je zien vroege symptomen of als u een familiegeschiedenis van vroege vorm van de ziekte. Genetische tests voor de vroege-onset Alzheimer kan ook gevolgen hebben voor de huidige en toekomstige therapeutische drug trials.

Voordat wordt getest, is het belangrijk om de emotionele gevolgen van het hebben van die informatie af te wegen. De resultaten kunnen u in aanmerking komt voor bepaalde vormen van verzekeringen, zoals handicap, langdurige zorg en levensverzekeringen beïnvloeden.

Onderzoekers vermoeden dat veel meer genen die nog niet zijn geïdentificeerd beïnvloedde het risico op de ziekte van Alzheimer. Dergelijke informatie kan essentieel bij de ontwikkeling van nieuwe manieren te behandelen of zelfs voorkomen, de ziekte van Alzheimer in de toekomst blijken.

De Alzheimer’s Disease Genetica Study, gesponsord door het National Institute on Aging, onderzoekt genetische informatie uit gezinnen die ten minste twee familieleden die hebben ontwikkeld de ziekte van Alzheimer na de leeftijd van 65. Als uw familie is geïnteresseerd in deelname aan dit onderzoek, bezoek de website voor hebben de Nationale Cell Repository voor de ziekte van Alzheimer.

Een aantal andere studies evalueren de genetica van mensen met de ziekte van Alzheimer en hun familieleden. Voor meer informatie over deze studies, en of ze werven van vrijwilligers, een bezoek aan de National Institute on Disease Onderwijs en Referral Center website Aging van de ziekte van Alzheimer, of vraag uw arts wat beproevingen beschikbaar zou kunnen zijn.

een bezoek aan uw arts